WITJAKSONO, Bagus Anandanu (2025) Implementasi Algoritma Gradient Boosting Classifier Untuk Klasifikasi Inkonsistensi Varian Genetik Manusia Pada Arsip Publik Clinvar. Undergraduate thesis, UNDIP: Fakultas Sains dan Matematika.

	Text 1. COVER.pdf Download (33kB)
	Text 3. HALAMAN PENGESAHAN.pdf Download (128kB)
	Text 4. KATA PENGANTAR.pdf Download (186kB)
	Text 6. ABSTRAK.pdf Download (75kB)
	Text 7. ABSTRACT.pdf Download (26kB)
	Text 8. DAFTAR ISI.pdf Download (58kB)
	Text 11. BAB I PENDAHULUAN.pdf Download (61kB)

Abstract

Varian genetik manusia merupakan perbedaan rangkaian Deoxyribonucleic Acid (DNA)
dalam genom individu dari suatu populasi manusia. Penelitian varian genetik menghasilkan
informasi penting untuk mengukur clinical significance suatu varian. Banyak laboratorium
klinis melakukan pengklasifikasian clinical significance varian genetik secara manual tanpa
teknologi kecerdasan seperti machine learning. Hasil klasifikasi tersebut kemudian
diunggah ke arsip publik seperti ClinVar. Permasalahan timbul dari hasil yang diunggah ke
ClinVar ketika teridentifikasi perbedaan kesimpulan clinical significance pada varian
genetik sejenis antar laboratorium. Inkonsistensi ini dapat menimbulkan kebingungan dan
kesalahan dalam pengambilan keputusan medis yang tepat, sehingga berpotensi merugikan
berbagai pihak. Pada penelitian ini, dikembangkan suatu model klasifikasi berbasis
algoritma Gradient Boosting Classifier untuk klasifikasi inkonsistensi varian genetik
manusia pada arsip publik ClinVar. Dataset yang digunakan adalah ClinVar yang tidak
seimbang dari Kaggle. Terdapat dua skenario utama pada penelitian ini, yaitu
hyperparameter tuning dengan dan tanpa pembobotan sampel saat pelatihan untuk
menemukan model terbaik, serta penerapan feature importance berdasarkan model terbaik.
Pada tahap data preprocessing, dilakukan penghapusan fitur redundant, pembagian data
dengan stratified split, imputasi missing values, penanganan outlier, data encoding, dan data
scaling. Grid Search Cross-Validation digunakan untuk menemukan kombinasi
hyperparameter terbaik meliputi n_estimators, max_depth, subsample, dan max_features.
Metode pembobotan sampel yang digunakan adalah Sample Based Class Weight, yang
memanfaatkan library Scikit-learn. Berdasarkan hasil pengujian, model terbaik
menghasilkan nilai F1-score untuk kelas 1 (minor) = 57,00%, kelas 0 = 75,00%, dengan
nilai G-mean = 72,41%, dan nilai balanced_accuracy = 73,05%. Model tersebut dibangun
menggunakan class weight = ‘balanced’ dengan kombinasi hyperparameter n_estimators =
128, max_depth = 7, subsample = 1,0, max_features = ‘sqrt’, dan tanpa penerapan feature
importance.
Kata kunci : ClinVar, Genetika, Gradient Boosting Classifier, Inkonsistensi, Klasifikasi

Actions (login required)

View Item