Putri, Raisa Tahira Rudiyani (2025) Deteksi Mutasi pada Gen JAK2 Ekson 12 dengan V617F Negatif pada Pasien Kanker Darah (Trombositosis Esensial dan Myelofibrosis Primer). Undergraduate thesis, Fakultas Sains dan Matematika.

	Text 1. COVER.pdf Download (172kB)
	Text 2. HALAMAN PENGESAHAN.pdf Restricted to Repository staff only Download (402kB) | Request a copy
	Text 4. ABSTRAK.pdf Download (262kB)
	Text 5. ABSTRACT.pdf Download (260kB)
	Text 6. DAFTAR ISI.pdf Download (239kB)
	Text 7. DAFTAR GAMBAR.pdf Restricted to Repository staff only Download (222kB) | Request a copy
	Text 8. DAFTAR TABEL.pdf Restricted to Repository staff only Download (159kB) | Request a copy
	Text 9. DAFTAR LAMPIRAN.pdf Restricted to Repository staff only Download (220kB) | Request a copy
	Text 10. BAB I.pdf Download (246kB)
	Text 11. BAB II.pdf Restricted to Repository staff only Download (427kB) | Request a copy
	Text 12. BAB III.pdf Restricted to Repository staff only Download (300kB) | Request a copy
	Text 13. BAB IV.pdf Restricted to Repository staff only Download (649kB) | Request a copy
	Text 14. BAB V.pdf Restricted to Repository staff only Download (226kB) | Request a copy
	Text 15. DAFTAR PUSTAKA.pdf Download (279kB)
	Text 17. LAMPIRAN.pdf Restricted to Repository staff only Download (2MB) | Request a copy
	Text 18. DAFTAR RIWAYAT HIDUP.pdf Restricted to Repository staff only Download (181kB) | Request a copy

Abstract

Trombositosis esensial (TE) dan myelofibrosis primer (MFP) termasuk kedalam kelompok
penyakit neoplasma myeloferatif (MPN), penyakit kanker darah kronis langka yang disebabkan
mutasi somatik gen JAK2, CALR, MPL, atau gen JAK2 ekson 12. Namun, penelitian mengani mutasi
gen JAK2 ekson 12 pada populasi pasien Indonesia, khususnya pada subkelompok pasien TE dan
MFP belum ditemukan secara eksplisit. Tujuan dari penelitian ini adalah mengamplifikasi gen JAK2
ekson 12 pada pasien TE dan MFP dengan JAK2 V617F negatif, mendeteksi ada tidaknya mutasi
pada gen JAK2 ekson 12 berdasarkan hasil amplifikasi menggunakan Allele Specific-PCR (ASPCR), dan berdasarkan hasil analisis sekuensing. Sampel penelitian berupa DNA pasien TE & MFP
negatif mutasi V617F di Laboratorium CEBIOR dari tahun 2012-2025, total sampel berjumlah 98
sampel. Penelitian dilakukan dengan menguji kualitas kuantitas DNA, mengamplifikasi gen JAK2
ekson 12 menggunakan AS-PCR, memvisualisasi sampel dengan elektroforesis, mensekuensing dan
menganalisis hasil sekuensing. Hasil penelitian memperlihatkan bahwa, dari hasil amplifikasi dan
sekuensing sampel pasien dengan gen JAK2 ekson 12 tidak didapatkan sampel yang memiliki mutasi
pada ekson 12nya. Namun pada hasil analisis alignment sekuen reverse beberapa sampel terlihat
memiliki penambahan (insersi) nukleotida dengan jumlah dan lokasi yang sama. Hal ini
membutuhkan penelitian lebih lanjut. Dapat disimpulkan mutasi gen JAK2 ekson 12 dengan V617F
negatif tidak ditemukan diantara 89 sampel pasien TE & MFP.

Actions (login required)

View Item