Amelia, Sya’bani (2025) Identifikasi Mutasi Gen JAK2 Ekson 12 Pada Pasien Polisitemia Vera Negatif JAK2 V617F. Undergraduate thesis, Fakultas Sains dan Matematika.

	Archive Sya'bani Amelia.zip Restricted to Repository staff only Download (3MB) | Request a copy
	Text 1. COVER.pdf Download (102kB)
	Text 6. ABSTRAK.pdf Download (73kB)
	Text 8. DAFTAR ISI.pdf Download (38kB)
	Text 12. BAB I PENDAHULUAN.pdf Download (46kB)

Abstract

Polisitemia vera (PV) adalah salah satu jenis neoplasma myeloproliferatif (MPN)
yang ditandai oleh produksi berlebihan sel darah merah akibat mutasi pada gen Janus
kinase 2 (JAK2), khususnya mutasi V617F di ekson 14 yang ditemukan pada lebih dari
90% kasus. Namun, sekitar 5-10% pasien PV tidak memiliki mutasi V617F dan diduga
memiliki mutasi alternatif pada ekson 12 gen JAK2 yang juga berperan dalam aktivasi jalur
pensinyalan JAK-STAT, menyebabkan proliferasi sel hematopoetik yang tidak terkendali.
Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen JAK2 ekson 12 pada pasien PV yang
negatif mutasi V617F dengan menggunakan teknik polymerase chain reaction (PCR) dan
sekuensing DNA. Proses PCR dilakukan dengan variasi suhu annealing untuk menentukan
kondisi optimal, yang ditemukan pada suhu 60°C. Hasil amplifikasi PCR menunjukkan
adanya produk yang mencurigakan, namun analisis sekuensing yang dilakukan di
Laboratorium LPPT Universitas Gadjah Mada tidak menemukan mutasi pada ekson 12 dari
sampel yang diuji. Temuan ini mengindikasikan bahwa pada kohort pasien PV negatif
V617F di Laboratorium Cebior Semarang, mutasi JAK2 ekson 12 tidak terdeteksi, sehingga
spektrum dan frekuensi mutasi pada populasi ini belum dapat dipastikan. Penelitian ini
menegaskan pentingnya pemeriksaan mutasi genetik alternatif untuk diagnosis yang lebih
akurat dan penentuan strategi terapi yang tepat bagi pasien PV tanpa mutasi V617F. Selain
itu, hasil ini memberikan kontribusi penting dalam pemahaman keragaman mutasi genetik
yang mendasari patogenesis PV dan membuka peluang penelitian lanjutan untuk
mengidentifikasi mutasi lain yang mungkin berperan pada pasien PV di Indonesia. Dengan
demikian, studi ini diharapkan dapat memperkaya literatur mengenai genetika molekuler
PV serta meningkatkan akurasi diagnosis dan manajemen klinis pasien MPN.
Kata Kunci: Polisitemia Vera, Janus kinase (JAK2), Ekson 12, Sekuensing

Actions (login required)

View Item