Azalia, Putri and Winarni, Tri Indah and Juniarto, Achmad Zulfa (2024) Identitas Gender dan Variasi Fenotip DSD Kromosom Sex pada Klinik Konseling Genetik Cebior (Center For Biomedical Research) Indonesia. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

Full text not available from this repository. (Request a copy)

Abstract

Latar belakang : Sex Chromosome DSD (Disorder of Sex Development) dapat disebabkan oleh abnormalitas numerik ataupun struktural pada kromosom sex. Hal ini mengakibatkan perkembangan atipikal dari fenotip dan juga psikoseksual. Penetapan gender seringkali menjadi masalah utama dari pengelolaan individu dengan DSD.
Tujuan : Penelitian ini bertujuan memaparkan identitas gender dan variabilitas fenotip berdasarkan klasifikasi kariotip dari kasus-kasus sex chromosome DSD di Indonesia.
Metode : Penelitian ini adalah penelitian deskriptif retrospektif. Menganalisa identitas gender, klasifikasi kariotip, dan fenotip dari data rekam medis pasien-pasien yang menjalani pemeriksaan sitogenetik yang mana termasuk dalam klasifikasi sex chromosome DSD di CEBIOR selama periode 18 tahun sejak tahun 2004 hingga 2022.
Hasil : Data yang ada menunjukkan sex chromosome DSD dengan kariotip 45,X dan varian ( tanpa kromosom Y), meliputi 43.7% (42/96)kasus, 100 % (42/42) pasien memiliki identitas gender perempuan; 19.8% (19/96) kasus memiliki kariotip 45,X/46,XY atau varian Turner mosaik dengan kromosom Y, mayoritas pasien 73.7% (14/19) memiliki identitas gender laki-laki; 18.7% (18/96) kasus memiliki kariotip 47,XXY (Klinefelter syndrome) dan varian, mayoritas pasien memiliki identitas gender laki-laki yaitu 88.9 % (16/18) kasus; Kariotip 46,XX/46,XY terdapat 11.4% (11/96) kasus, mayoritas 81,8% (9/11) kasusnya memiliki identitas gender laki-laki; dan 6 kasus (6.25%) terklasifikasi sebagai others, 66.67% (4/6) kasusnya memiliki kromosom Y dan memiliki identitas gender sebagai laki-laki.
Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan bahwa keberadaan kromosom Y pada kariotip mendukung identitas gender laki-laki. Sex chromosome DSD terdiri dari diversitas kariotip yang sangat tinggi dan abnormalitas fenotip yang luas sehingga memerlukan evaluasi klinis dan sitogentik yang mendalam.
Kata kunci: sex chromosome dsd, identitas gender, fenotip, external masculinization score

Item Type:	Thesis (Masters)
Uncontrolled Keywords:	sex chromosome dsd, identitas gender, fenotip, external masculinization score
Subjects:	Medicine
Divisions:	Faculty of Medicine > Master Program in Biomedical Science
Depositing User:	Users 193 not found.
Date Deposited:	17 Sep 2024 02:24
Last Modified:	17 Sep 2024 02:24
URI:	https://eprints2.undip.ac.id/id/eprint/26551

Actions (login required)

View Item