Chandra, Epifani Angelina and Utari, Agustini and Claahsen-van der Grinten, Hedi L. (2024) Testicular Adrenal Rest Tumors in Male Congenital Adrenal Hyperplasia Patients in Indonesia: Prevalence, Genotype, Hormonal Profile, and Bone Age Advancement Associated with the Presence of Testicular Adrenal Rest Tumors. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

Text (ABSTRAK-TESIS) EPIFANI ANGELINA CHANDRA-22010122410018-TESIS-ABSTRAK.pdf Download (93kB)

Abstract

Latar Belakang: Keterbatasan data dan keterlambatan identifikasi pasien hiperplasia adrenal kongenital (HAK) akibat defisiensi 21-hidroksilase (21OHD) pada laki-laki menimbulkan kekhawatiran yang signifikan. Selain itu, komplikasi jangka panjang yang dapat dialami pasien laki-laki dengan 21OHD adalah infertilitas yang terutama disebabkan oleh testicular adrenal rest tumors (TART) yang belum pernah dilaporkan di Indonesia, sehingga menyoroti pentingnya penelitian ini.
Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui prevalensi, genotipe, profil hormonal, dan kemajuan usia tulang pada pasien laki-laki di Indonesia dengan 21OHD.
Metode: Penelitian cross-sectional dilakukan pada pasien laki-laki dengan 21OHD berusia 0–18 tahun (n=20). Pengumpulan data rekam medis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan ultrasonografi skrotal (US), pemeriksaan hormonal (17-hidroksiprogesteron (17-OHP), androstenedion, testosteron, inhibin B, FSH, dan LH, serta menghitung rasio androstenedion dan testosteron (A/T)), dan analisis genetik telah dilakukan.
Hasil: Lima dari dua puluh pasien menderita TART (25%). Pasien dengan TART secara signifikan berusia lebih tua (p=0,040) dan sebagian besar berada pada masa pubertas (p=0,014). Semua pasien telah terkonfirmasi secara genetik dengan 21OHD dan memiliki varian patogenik yang berhubungan dengan aktivitas enzim 0% dan 0-1%. Dosis fludrokortison yang lebih rendah (p=0,046), peningkatan konsentrasi androstenedion (p=0,029), dan peningkatan usia tulang yang lebih tinggi (p=0,008) secara signifikan ditemukan pada pasien dengan TART dibandingkan pasien tanpa TART.
Kesimpulan: TART ditemukan pada 25% pasien laki-laki dengan 21OHD di Indonesia, dan seluruh pasien memiliki varian patogen yang berat. Usia yang lebih tua, pubertas, dosis fludrokortison yang lebih rendah, peningkatan konsentrasi androstenedion, dan peningkatan usia tulang merupakan faktor yang berhubungan dengan TART.

Kata Kunci: Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK), Defisiensi 21-Hidroksilase (21OHD), Testicular Adrenal Rest Tumors (TART).

Actions (login required)

View Item