Laksono, Bremmy and Faradz, Sultana MH and Taufik, Syarief (2014) DISTRIBUSI DAN FREKUENSI POLIMORFISME C677T GEN MTHFR PADA PENDERITA GANGGUAN SPEKTRUM AUTIS NON SINDROMIK DI JAWA. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

	Text (COVER) Halaman Judul.pdf Download (342kB)
	Text (BAB 1) Bab 1.pdf Download (150kB)
	Text (BAB 2) Bab 2.pdf Restricted to Registered users only Download (497kB)
	Text (BAB 3) Bab 3.pdf Restricted to Registered users only Download (232kB)
	Text (BAB 4) Bab 4.pdf Restricted to Registered users only Download (348kB)
	Text (BAB 5) Bab 5.pdf Restricted to Registered users only Download (146kB)
	Text (BAB 6) Bab 6.pdf Restricted to Registered users only Download (6kB)
	Text (Daftar Pustaka - Lampiran) Daftar Pustaka.pdf Restricted to Registered users only Download (288kB)

Abstract

Latar Belakang: Metabolisme folat salah satu mekanisme yang berpengaruh terhadap terjadinya gangguan spektrum autis non sindromik. Enzim methylenetetrahydrofolate reductase memiliki peran kunci pada metabolisme folat. Gen MTHFR memiliki dua polimorfisme yang bisa mengurangi efektivitas enzim, salah satunya adalah polimorfisme C677T.
Tujuan: Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui distribusi dan frekuensi polimorfisme C677T gen MTHFR pada penderita gangguan spektrum autis non sindromik di Jawa.
Metode: Tigapuluh empat sampel DNA diambil dari tiap kelompok. Campuran PCR terdiri dari: 1µL DNA, 2,5µL PCR buffer, 0,5µL dNTP, 1,5µL MgCL2, 0,125µL enzim Taq serta 0,5µL dari primer forward dan reverse ditambahkan aquabidest hingga volumenya 25µL. Profil siklus : inisiasi 95ºC 5menit, denaturasi 94ºC 1menit, annealing 55ºC 45detik, elongasi 72ºC 30detik. Siklus dilakukan 35 kali dan elongasi akhir 72ºC 5menit. Produk PCR sebesar 198pb, kemudian dicerna oleh enzim Hinfl selama 16 jam pada suhu 37°C, ditanam pada gel agarose 2%, selanjutnya dielektroforesis 30 menit pada 100volt.
Hasil: Kelompok gangguan spektrum autis non sindromik tidak terdapat polimorfisme 677TT (175 dan 23pb), 3 sampel (8,8%) polimorfisme 677CT (198, 175 dan 23pb) serta 31 sampel (91,2%) wild type 677CC (198 pb). Kontrol normal terdapat 1 sampel polimorfisme 677TT (2,9%), 9 sampel polimorfisme 677CT (26,5%) dan 24 sampel wild type 677CC (70,6%).
Kesimpulan: Tidak ditemukan genotip TT pada sampel penderita gangguan spektrum autis non sindromik. Tidak terdapat perbedaan yang signifikan pada frekuensi polimorfisme C677T gen MTHFR antara penderita gangguan spektrum autis non sindromik dan kontrol normal.
Kata kunci: Gangguan Spektrum Autis non Sindromik, Polimorfisme, MTHFR C677T.

Actions (login required)

View Item