Faustine, Anastasha and Utari, Agustini and Winarni, Tri Indah (2026) PROFIL KLINIS, GENETIK, HORMON DAN RADIOLOGI PADA INDIVIDU DENGAN DIFFERENCES OF SEX DEVELOPMENT. Masters thesis, UNIVERSITAS DIPONEGORO.

Text (ABSTRACT-THESIS-ANASTASHA FAUSTINE_22010125410003) ABSTRACT-THESIS-ANASTASHA FAUSTINE_22010125410003.pdf Download (88kB)

Abstract

Latar belakang: Differences of sex development (DSD) merupakan kelompok kondisi kongenital heterogen yang melibatkan perkembangan kromosomal, gonadal, atau anatomis seks yang integrasi data klinis, sitogenetik, hormonal, dan radiologis. Tujuan penelitian: Mendeskripsikan dan mengintegrasikan profil klinis, genetik, hormonal, dan radiologis individu ke dalam presumtif. Metode penelitian: Penelitian deskriptif dengan desain potong lintang ini menelaah rekam medis CEBIOR, Universitas Diponegoro, hiperplasia adrenal kongenital dan DSD kromosom seks dieksklusi. Temuan klinis, kariotipe, testosteron, FSH, LH, estradiol, data WES dianalisis secara deskriptif.
Hasil penelitian: Dari 145 proband, 133 (91,72%) memiliki kariotipe 46,XY dan 12 (8,28%) 46,XX. Ultrasonografi tersedia pada 83 proband; kriptorkidisme bilateral ditemukan pada 48/72 proband 46,XY, sedangkan struktur uterus/Müllerian tervisualisasi DSD (75,9%), ovotestikular (3,4%). WES mengidentifikasi varian AR kemungkinan patogen pada satu proband AIS. Simpulan: Integrasi keempat profil memungkinkan klasifikasi diagnosis presumtif. Memperjelas etiologi dan konseling genetik terkait pola pewarisan, risiko berulang, dan implikasi keluarga.

Actions (login required)

View Item