Faqihuddin, Muhammad Hafizh and Maharani, Nani and Utari, Agustini and Winarni, Tri Indah (2026) Variasi Klinis Pasien Sindrom Marfan di RSUP Dr. Kariadi Semarang. Undergraduate thesis, Universitas Diponegoro.

Text (MUHAMMAD HAFIZH FAQIHUDDIN-22010120130152-KTI-ABSTRAK) MUHAMMAD HAFIZH FAQIHUDDIN-22010120130152-KTI-ABSTRAK.pdf Download (70kB)

Abstract

Latar Belakang: Sindrom Marfan adalah suatu penyakit genetik berupa kelainan jaringan ikat yang disebabkan oleh mutasi gen FBN1. Penyakit ini menyebabkan kondisi abnormal pada beberapa sistem organ, meliputi kardiovaskular, okular, muskuloskeletal, dan mungkin juga sistem organ lainnya. Penelitian ini dilakukan di RSUP Dr. Kariadi Semarang untuk memahami variasi klinis pada pasien sindrom Marfan.

Tujuan: Mengetahui frekuensi berdasarkan jenis kelamin, usia, serta variasi gejala klinis pasien dengan sindrom Marfan di RSUP Dr. Kariadi Semarang.

Metode: Data diperoleh dari rekam medik pasien RSUP Dr. Kariadi Semarang, dinilai berdasarkan kriteria inklusi dan eksklusi, dan dianalisis menggunakan Microsoft Excel dalam bentuk tabel.

Hasil: Penelitian deskriptif retrospektif dari 1 Januari 2018 - 31 Desember 2025 mengidentifikasi 8 pasien dengan sindrom Marfan. Pasien dengan usia terbanyak yaitu pada usia ≤ 20 tahun dengan 7 pasien dan didapatkan 7 pasien laki-laki dan 1 pasien perempuan. Berdasarkan sistem organ, pasien mengalami masalah muskuloskeletal (7 pasien), masalah okular (8 pasien), masalah kardiovaskular (4 pasien) dan masalah integumen (1 pasien). Pada masalah kardiovaskular didapatkan 1 pasien mengalami diseksi aorta, 1 pasien mengalami prolaps katup mitral, 2 pasien mengalami regurgitasi aorta, dan 3 pasien mengalami regurgitasi mitral. Pada masalah okular didapatkan 8 pasien mengalami miopia dan 5 pasien mengalami ectopia lentis. Pada masalah muskuloskeletal didapatkan 4 pasien dengan dolichostenomelia, 6 pasien dengan arachnodactyly, 6 pasien mengalami skoliosis thorakolumbal, dan 4 pasien mengalami deformitas dinding dada. Pada masalah integumen 1 pasien didapatkan mengalami striae kulit. Tidak ditemukan data pasien dengan masalah respirasi dan sistem saraf pusat.

Kesimpulan: Penelitian ini berhasil mengidentifikasi variasi klinis pasien sindrom Marfan di RSUP Dr. Kariadi selama 2018-2025, menemukan kelompok usia terbanyak ≤ 20 tahun, paling banyak berjenis kelamin laki-laki, dan pasien paling banyak mengalami masalah okular berdasarkan sistem organ. Pasien paling banyak mengalami masalah kardiovaskular yaitu regurgitasi mitral, masalah okular yaitu miopia, masalah muskuloskeletal yaitu arachnodactyly dan skoliosis thorakolumbal, dan masalah integumen yaitu striae kulit. Tidak didapatkan data pasien dengan masalah respirasi dan sistem saraf pusat.

Kata Kunci: Sindrom Marfan, karakteristik pasien, variasi klinis, RSUP Dr. Kariadi Semarang.

Actions (login required)

View Item