Soeparno, Yohannes Kurniawan and Mellyana, Omega and Maharani, Nani and Anam, Moh Syarofil and Utari, Agustini and MURYAWAN, MUHAMMAD HERU (2026) Variasi Genetik NPHS1 dan Hubungannya dengan Karakteristik Klinis pada Anak dengan SNRS. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

Text (ABSTRAK) YOHANNES KURNIAWAN SOEPARNO-22040322310003-TESIS-ABSTRAK.pdf Download (92kB)

Abstract

Latar belakang :Sindrom nefrotik resisten steroid (SNRS) merupakan salah satu bentuk sindrom nefrotik dengan prognosis buruk dan risiko progresivitas menuju penyakit ginjal kronik. Varian genetik gen NPHS1 diketahui berperan dalam gangguan fungsi podosit dan permeabilitas glomerulus, termasuk varian c.3315G>A (p.S1105S) yang dilaporkan sering ditemukan pada pasien SNRS
Tujuan :Mengetahui prevalensi varian gen NPHS1 varian c.3315G>A serta hubungannya dengan jenis kelamin, hipertensi, laju filtrasi glomerulus (LFG), dan usia pada anak dengan SNRS.
Metode :Penelitian observasional analitik dengan desain potong lintang dilakukan pada anak dengan SNRS di RSUP Dr. Kariadi Semarang. Pemeriksaan genetik NPHS1 varian c.3315G>A dilakukan menggunakan metode TaqMan SNP genotyping. Subjek dibagi menjadi kelompok homozygote wildtype (GG), heterozygote (GA), dan homozygote variant (AA). Analisis hubungan dilakukan menggunakan uji Chi-square dan Fisher Exact dengan nilai p<0,05 dianggap bermakna.
Hasil Penelitian :Sebanyak 83 subjek penelitian dianalisis, terdiri atas 43 pasien (51,8%) homozygote variant, 31 pasien (37,3%) heterozygote, dan 9 pasien (10,8%) homozygote wildtype. Varian genetik NPHS1 ditemukan pada 74 pasien (89,2%). Mayoritas subjek berjenis kelamin laki-laki sebesar 71,1% dan 41,0% mengalami hipertensi. Tidak ditemukan hubungan bermakna antara variasi genetik NPHS1 dengan hipertensi (p=0,237), penurunan LFG (p=0,290), maupun usia (p=0,524).
Kesimpulan :Varian genetik gen NPHS1 c.3315G>A ditemukan pada sebagian besar (89.4%) anak dengan SNRS. Variasi genetik NPHS1 pada anak laki-laki 62,65% dan anak perempuan 26,5%. Variasi genetik NPHS1 tidak berhubungan secara bermakna dengan hipertensi, LFG, maupun onset usia pada penelitian ini.
Kata kunci : SNRS, NPHS1, mutasi genetik, hipertensi, laju filtrasi glomerulus

Actions (login required)

View Item