Putri, Alicha Damarani and Sihombing, Nydia Rena Benita and Maharani, Nani (2023) Profil Karakteristik Klinis Anak dengan Noonan Syndrome. Undergraduate thesis, Universitas Diponegoro.

Text (ABSTRAK-KTI) Abstrak-KTI-Alicha Damarani Putri.pdf Download (458kB)

Abstract

Latar Belakang : Noonan Syndrome (NS) merupakan sindrom klinis heterogen yang diwariskan secara autosomal dominan. Sekitar 50% kasus NS disebabkan oleh variasi patogenik pada gen PTPN11 pada kromosom 12. Karakteristik klinis utamanya meliputi perawakan pendek, dismorfologi wajah, dan kelainan jantung kongenital. Di Indonesia, diagnosis NS cukup sulit karena karakteristiknya seringkali bertumpang-tindih dengan sindrom lain. Pengetahuan dokter mengenai NS masih terbatas, adanya keterbatasan fasilitas dan pengetahuan tentang genetik, membuat penelitian ini penting untuk dilakukan.
Tujuan : Untuk mengetahui karakteristik klinis anak dengan NS berdasarkan tanda dan gejala yang muncul.
Metode : Penelitian ini dilakukan dengan metode deskriptif observasional. Pengambilan data dilakukan di Instalasi Rekam Medis RSUP Dr. Kariadi dengan teknik total sampling, didapatkan 48 pasien NS yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Setelah dilakukan pengumpulan data, dilakukan skoring data berdasarkan kriteria diagnosis van der Burgt. Hasil penelitian disajikan secara deskriptif dalam bentuk tabel frekuensi dan presentase.
Hasil : Dari 48 responden yang menjadi subjek penelitian, karakteristik klinis utama yang paling sering ditemukan yaitu perawakan pendek (72,9%). Dismorfologi khas wajah yang sering ditemukan adalah low-set ear (89,6%), hypertelorism (60,4%), webbed neck (54,2%), dan downslanted palpebra (52,1%). Kelainan jantung kongenital yang paling sering ditemukan adalah defek septum atrial (33,3%) dan stenosis pulmonal (6,7%). Sekitar 58% pasien memiliki kelainan bentuk dada seperti pectus excavatum (31,3%) dan pectus carinatum (27,1%). Selain itu, ditemukan juga kelainan lain seperti cryptorchidism (31,3%), mikrosefal (62,5%), dan wide-space nipple (16,7%).
Kesimpulan : Sebagian besar hasil dari penelitian ini sejalan dengan hasil penelitian sebelumnya di negara-negara lain. Namun, ada beberapa perbedaan dalam distribusi frekuensi karakteristik yang ditemukan, terutama pada kelainan jantung kongenital dan karakteristik klinis lainnya yang muncul.
Kata Kunci : Noonan Syndrome, karakteristik klinis, Kriteria van der Burgt, anak

Actions (login required)

View Item