Fatinah, Fatinah and Winarni, Tri Indah and Faradz, Sultana MH (2021) ANALISIS SITOGENETIKA DI CENTER FOR BIOMEDICAL RESEARCH (CEBIOR) SEMARANG SELAMA DUA DEKADE. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

	Text (COVER) COVER- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Download (176kB)
	Text (BAB 1) BAB 1- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Download (59kB)
	Text (BAB 2) BAB 2- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (960kB)
	Text (BAB 3) BAB 3- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (130kB)
	Text (BAB 4) BAB 4- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (343kB)
	Text (BAB 5) BAB 5- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (32kB)
	Text (BAB 6) BAB 6- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (9kB)
	Text (DAFTAR PUSTAKA) DAFTAR PUSTAKA- TESIS ANALISIS SITOGENETIKA.pdf Restricted to Registered users only Download (101kB)

Abstract

Latar Belakang : Kelainan genetika disebabkan oleh abnormalitas pada komponen genetik dapat berupa kelainan kromosom ataupun kelainan molekuler. Kelainan ini terjadi sejak dalam kandungan yang dapat muncul gejalanya sejak lahir, pada usia anak (early onset), usia dewasa (adult onset), dan usia tua (late onset). Pemeriksaan sitogenetika dilakukan untuk menentukan adanya kelainan kromosom. Selama hampir 20 tahun telah dilakukan pemeriksaan analisis sitogenetika pada pasien dengan suspek kelainan kromosom di Semarang namun belum pernah dilaporkan. Tujuan penelitian : untuk menentukan jenis kelainan kromosom yang ditemukan pada pasien di CEBIOR Semarang selama dua dekade (tahun 2000-2020). Metode : Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif retrospektif. Data yang digunakan adalah data sekunder dari seluruh pasien yang melakukan pemeriksaan sitogenetika G-banding di CEBIOR sejak tahun 2000-2020. Hasil : Subyek penelitian ini berjumlah 2010 Pasien. Sebanyak 437 pasien (21.7%) dengan abnormalitas kromosom. Distribusi terbanyak pada tahun 2011 yaitu 176 pasien dan terendah pada tahun 2001 yaitu 5 kasus. Hasil penelitian didapatkan rujukan terbanyak yaitu DSD 1110 kasus (55.3%) dan ID ditemukan sebanyak 401 kasus (19.9%). Sebanyak 267 kasus (13.3%) dengan kelainan numerik, 71 kasus (3.5%) dengan kelainan struktural, 99 kasus (4.9%) kelainan mosaik. Distribusi usia terbanyak pada anak (2-10 tahun) 829 kasus (41.2%). Rujukan terbanyak diberikan oleh dokter anak sejumlah 591 kasus (29.5%), sedangkan geneticist sebanyak 280 kasus (13.9%). Kesimpulan : Hasil pemeriksaan sitogenetika dari 2010 pasien, disimpulkan 21.7% ditemukan kelainan pada kromosom. Pemeriksaan sitogenetika membantu dalam menegakkan diagnosis, meskipun pada banyak kasus pemeriksaan sitogenetika tidak dapat mengidentifikasi kelainan kromosom kurang dari 5Mb sehingga diperlukan pemeriksaan molekuler. Penelitian ini dilakukan pada populasi di Indonesia dan belum pernah dilaporkan.
Kata kunci : Analisis sitogenetika, Kromosom, Molekuler

Actions (login required)

View Item