Tihnulat, An Nisaa Utami and Mundhofir, Farmaditya EP and Winarni, Tri Indah (2015) DETEKSI CEPAT KELAINAN KROMOSOM 21 NUMERIKAL DENGAN METODE SEGMENTAL DUPLICATION – HIGH RESOLUTION MELTING ANALYSIS UNTUK APLIKASI PRENATAL DIAGNOSIS. Masters thesis, Universitas Diponegoro.

	Text (COVER-ABSTRAK) COVER-ABSTRAK.pdf Download (806kB)
	Text (BAB 1) BAB I.pdf Download (309kB)
	Text (BAB 2) BAB 2.pdf Restricted to Registered users only Download (559kB)
	Text (BAB 3) BAB 3.pdf Restricted to Registered users only Download (130kB)
	Text (BAB 4) BAB 4.pdf Restricted to Registered users only Download (454kB)
	Text (BAB 5) BAB 5.pdf Restricted to Registered users only Download (572kB)
	Text (BAB 6) BAB 6.pdf Restricted to Registered users only Download (324kB)
	Text (BAB 7) BAB 7.pdf Restricted to Registered users only Download (89kB)
	Text (DAFTAR PUSTAKA) DAFTAR PUSTAKA.pdf Restricted to Registered users only Download (223kB)

Abstract

Latar Belakang: Kelainan kromosom numerikal (aneuploidi) menyebabkan sejumlah sindrom, salah satu yang paling umum terjadi adalah Sindrom Down (trisomi 21). Sindrom-sindrom ini menyebabkan disabilitas intelektual berat, dan berbagai kelainan seumur hidup. Karena itu, prenatal diagnosis penting untuk memprediksi aneuploidi. Karyotyping merupakan baku emas sejak lama namun memiliki kekurangan seperti membutuhkan kultur (sekitar 10-14 hari), risiko gagal kultur, kontaminasi eksternal, dan padat karya. Metode-metode molekuler telah dikembangkan untuk deteksi cepat aneuploidi, salah satunya adalah Segmental Duplication-High Resolution Melting Analysis (SD-HRM). Metode: Studi ini menggunakan 2 set primer duplikasi segmental, yakni sekuens serupa yang terletak pada kromosom berbeda (kromosom 21,7, dan 12). Dosis duplikasi segmental yang ditargetkan pada aneuploidi (trisomi), setelah teramplifikasi akan memengaruhi kurva leleh (melting curve) sehingga berbeda dari sampel euploidi (normal). Penelitian ini menggunakan sampel Sindrom Down (n=57) yang terdiri dari trisomi klasik (n=53), mosaik (n=4), serta kontrol normal (n=30) yang telah dikonfirmasi dengan karyotyping sebelumnya. Hasil: SD-HRM memiliki sensitivitas dan spesifisitas yang tinggi (100%, masing-masing) (IK 95%=1.0), menyerupai akurasi diagnosis karyotyping sebagai baku emas. Sampel trisomi 21 dapat terdiferensiasi dengan jelas terhadap kontrol normal. Sampel trisomi 21 mosaik juga terdeteksi positif dengan SD-HRM. Analisis kuantifikasi dengan pendekatan sampel mosaik campuran menunjukkan bahwa SD-HRM dapat mendeteksi sampel mosaik sekurang-kurangnya 20% DNA abnormal. Kesimpulan: SD-HRM dapat mendeteksi kelainan kromosom numerikal secara cepat, sensitif, dan hemat biaya sehingga memenuhi untuk digunakan sebagai metode skrining prenatal diagnosis.
Kata Kunci: karyotyping; kelainan jumlah kromosom; prenatal diagnosis; SD-HRM

Actions (login required)

View Item